Una persona en Uruguay puede demorar más de cinco años solo en obtener un diagnóstico sobre una enfermedad rara, que -en promedio- tarda dos años y medio en confirmarse desde la aparición de los primeros síntomas, y otros aún están a la espera, una odisea que trasciende lo sanitario.
«Son enfermedades poco frecuentes. Se estima una frecuencia de una en 2.000 personas. Son enfermedades que no se ven mucho, que sus síntomas son complejos, solapantes unos con otros», describe en una entrevista con EFE Lucía Spangenberg, investigadora de la Unidad de Bioinformática del IP y una de las autoras de un estudio coordinado por investigadores del Institut Pasteur (IP) de Montevideo, la Universidad de la República y asociaciones de pacientes.
Detalles de la investigación
La investigación se llevó a cabo con una encuesta a 64 familiares de pacientes y 56 médicos, entre mayo de 2023 y agosto de 2024, pero sus resultados no salieron a la luz hasta este año, cuando fueron publicados en la revista científica BMC Health Services Research.
El camino hacia el diagnóstico es definido en el estudio como «desgastante a nivel emocional para toda la familia», lo que empeora con el deterioro del paciente, ya que algunas de estas afecciones pueden ser degenerativas.
«Imagínate estar muchos años yendo a especialistas, con estudios clínicos invasivos, todo sin saber lo que tiene tu hijo. Ese desgaste es claro, directo. Afrontar todo eso tiene un costo económico y muchas de las familias se ven endeudadas o tienen que enfrentar gastos bastante altos”, detalla Spangenberg.
Los sondeos revelaron que el 46 % de las familias afectadas «se endeudan para afrontar gastos vinculados a la enfermedad».
Inequidad en el acceso y un registro atrasado
El estudio revela una desigualdad en el acceso a la secuenciación del exoma, una herramienta clave para acelerar el diagnóstico de aquellas enfermedades raras que tienen causa genética (que están en el entorno del 80 %).
Este proceso consiste en un diagnóstico molecular que tiene el fin de encontrar «en qué posición del gen está el cambio que está causando la enfermedad», explica Spangenberg y valora su utilidad para identificar este tipo de problemáticas.
Al ser consultada sobre la experiencia uruguaya, la experta afirma que estos datos se analizan desde hace diez años en el país, pero a veces se opta por hacer la secuenciación en el exterior, en laboratorios con máquinas más grandes «donde entran más muestras y se puede hacer más barato». No obstante, no todos pueden acceder a ese tipo de herramientas.
Desde la parte científica aún «hay mucho para hacer», según Spangenberg, ya que el «desarrollo tecnológico y científico sigue corriendo», pese a que se lo siga de cerca.
Los autores del estudio definieron las enfermedades raras como un «problema de salud pública» y plantearon una serie de recomendaciones para avanzar en esta materia, que incluyen fortalecer el registro nacional, mejorar la formación médica y «avanzar hacia una estrategia nacional de medicina genómica que garantice acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento».
Por sobre todo, Spangenberg resalta la necesidad de coordinación entre los distintos actores involucrados, debido a que los pacientes tienen que ver a múltiples especialistas, por lo que lo ideal sería que estos trabajen en equipo.
«Tienen que dar una atención integral, eso es muy difícil y no se logra muy bien en enfermedades raras, por lo menos no en Uruguay«, añade.
En el país suramericano, según estimaciones internacionales, unas 280,000 personas estarían afectadas, pero en realidad no hay datos exactos sobre cuántas personas han sido diagnosticadas con enfermedades raras, ni mucho menos sobre cuántas personas pueden estar conviviendo con este tipo de afecciones sin saberlo.
Más de la mitad de los médicos consultados en el estudio manifestaron no contar con información suficiente sobre enfermedades raras y su diagnóstico. Incluso hay quienes desconocían la existencia de un Registro Nacional.
La experta asocia este desconocimiento a «un conjunto de factores«, pero en especial a la extrañeza intrínseca de estas afecciones, lo que las mantiene ocultas.
